Aspectos neurobiológicos del Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett es un trastorno monogénico ligado al cromosoma X, de carácter progresivo que afecta el neurodesarrollo principalmente de niñas durante las primeras etapas del ciclo vital. Su etiología se debe principalmente a las mutaciones de cambio de nucleótido único con pérdida de función del gen MECP2. Este gen codifica para la proteína del mismo nombre cuya principal función es actuar como un represor global de la transcripción mediante el reconocimiento de zonas metiladas de islas CpG y el reclutamiento de factores correpresores que modulan la expresión génica desacetilando histonas. Dentro de las principales alteraciones estructurales asociadas al síndrome se encuentran una morfología neuronal atípica con tamaño del soma neuronal y número de espinas dendríticas reducido, además de alteraciones neuroquímicas sobre todo en la señalización GABAérgica llevando a una desregulación entre señales excitatorias e inhibitorias, causando epilepsia. También se han descrito una serie de alteraciones metabólicas, oxidativas e inflamatorias. El tratamiento hasta ahora se ha enfocado más en buscar un alivio sintomático para las manifestaciones del síndrome pero se ha desarrollado recientemente terapia génica con el objetivo de tratar desde sus bases neurogenéticas la patología y evitar así el desarrollo alterado durante la niñez.

Rett Syndrome is a monogenic disorder linked to the X chromosome, of a progressive nature that affects neurodevelopment mainly in girls during the first stages of the life cycle. Its etiology is mainly due to loss-of-function single nucleotide change mutations of the MECP2 gene. This gene codes for the protein of the same name whose main function is to act as a global repressor of transcription through the recognition of methylated areas of CpG islands and the recruitment of corepressor factors that modulate gene expression by deacetylating histones. Among the main structural alterations associated with the syndrome are an atypical neuronal morphology with a size of the neuronal soma and a reduced number of dendritic spines, in addition to neurochemical alterations, especially in the GABAergic signal, leading to dysregulation between excitatory and inhibitory signals, causing epilepsy. A series of metabolic, oxidative, and inflammatory disorders have also been described. Until now, treatment has focused more on seeking symptomatic relief for the manifestations of the syndrome, but gene therapy has recently been developed with the aim of treating the pathology from its neurogenetic bases and thus avoiding altered development during childhood.

Hepático-gastrostomía guiada por eco endoscopia en obstrucción biliar maligna y gastrectomía subtotal con reconstrucción en Y de Roux / Endoscopic ultrasound-guided hepaticogastrostomy for treatment of malignant biliary obstruction in patient with Roux-en-Y gastrectomy

RESUMEN La colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (CPRE) representa el tratamiento de primera línea para el drenaje biliar en pacientes con obstrucción biliar maligna avanzada. Sin embargo, este procedimiento representa un desafío en pacientes con anatomía alterada quirúrgicamente. El ultrasonido endoscópico (USE) permite la toma de muestras de tejido mediante punción aspiración con aguja fina y también representa una alternativa de drenaje biliar al abordaje percutáneo o quirúrgico. Nuestro objetivo es comunicar un caso en el que la ecoendoscopia permitió el diagnóstico definitivo de la recurrencia de la enfermedad oncológica de base y el alivio de la obstrucción biliar en un paciente con anatomía alterada quirúrgicamente.

ABSTRACT Endoscopic retrograde cholangiography with biliary stenting is the generally recognized optimal treatment of malignant biliary obstruction. This procedure, though, is challenging in patients with surgically altered anatomy. Endoscopic ultrasound (EUS) enables tissue sampling by means of fine-needle aspiration and also represents an alternative recourse for biliary drainage in preference to a percutaneous approach. We aimed to report a case in which EUS enabled a definitive diagnosis of the recurrence of oncologic disease and the relief of biliary obstruction in a patient with a surgically altered anatomy.

Alternativa de tratamiento ortodóncico en paciente con avulsión incisiva / Alternative orthodontic treatment in patient with tooth avulsion

En este artículo se presenta el caso clínico de una paciente de 11,8 años, Clase II esqueletal con protrusión incisiva superior y antecedente de trauma dentoalveolarde hace 2 años (avulsión), con reimplantaciónde la pieza 2.1, cuyo pronóstico es reservado. Serealiza tratamiento de ortodoncia con brackets prescripción MBT, autoligantes, con exodoncia de cuatropiezas dentarias incluyendo la pieza traumatizada yuna mecánica ortodóncica, lo cual evita la necesidad de tratamiento protésico al finalizar el crecimiento. Elcementado convencional de brackets es modificadoen el área afectada por el trauma, teniendo en cuentaque las piezas contiguas al 2.1 ocuparán el área total incisiva izquierda y, por ende, los valores de torquey angulación deben ser los correspondientes de laspiezas que ocuparán ese lugar en la arcada.

This article describes the case of a patientof 11.8 years old, with skeletal Class II, upper incisorsprotrusion and history of dentoalveolar trauma(tooth avulsion) with reimplantation of tooth 2.1,whose medical prognosis is uncertain. It is performed orthodontic treatment with prescription MBT andself-ligating brackets, extraction of four teeth including the traumatized tooth and an orthodontic mechanics that avoids the need for prosthetic treatment at the end of growth. Conventional brackets cementation is modified in the affected by the trauma area, considering that the adjacent teeth to 2.1 will occupy the left incisive total area and hence the values of torque and tip must match the dental pieces which are going to have that placein the arcade.

Aporte de la electromiografía laríngea al diagnóstico diferencial de patología laríngea al diagnóstico diferencial de patología laríngea en niños / Contribution of laryngeal electromyography to differential diagnosis of laryngeal pathology in children

Se presentan dis casos clínicos de niños menores de 3 años, ambos con sintomatología laríngea, en quienes la electromiografía larígea permitió hacer el diagnóstico etiológicode su patología. En el primero de ellos existía una paresia vocal unilateral por compromiso del nervio vago, y en el segundo caso había una parálisis cordal bilateral por fijación de cuerdas vocales, secundaria a intubación orotraqueal

Utilidad clínica de la electromiografía laríngea / Clinical utility of laryngeal electromyography

Se presenta la experiencia de la EMG laríngea en 17 pacientes, en quienes este examen resultó decisivo para efectuar un diagnóstico etiológico. Nos permitió precisar el diagnóstico en: a) Paresias cordales por compromiso de la neurona motora superior. b) Distonía laríngea por compromiso del SNC. c) Parálisis del nervio laríngeo superior. d) Diagnóstico diferencial entre artritis cricoaritenoídea y paresia de cuerda vocal. e) Parálisis cordal por infiltración tumoral. f) Constatar normalidad fisiológica muscular en disfonías funcionales. g) Detectar disfonía por miastenia gravis. Se describe la técnica utilizada y se detalla la utilidad de este examen en cada caso clínico

Enfoque multidisciplinario de las disfonías histéricas / Multidisciplinary view of hysteric dysphonia

Se analizan las características de seis pacientes disfónicas de sexo femenino que presentan fenómenos histéricos en el curso del estudio diagnóstico o de su seguimiento. Se destaca la alta deserción y pobre respuesta al tratamiento a pesar de la buena evaluación y control por el equipo multidisciplinario. En esta muestra se incluye un caso de una paciente portadora de nódulos vocales, sin rasgos caracterológicos de histeria, quien presenta una crisis histérica que pudo alterar su diagnóstico. Se concluye la necesidad de un estudio detallado en cada caso

Aprendizaje procedural en paciente amnésico / Procedural learning in an amnestic patient

El aprendizaje procedural y episódico es estudiado en un paciente masculino de 41 años, portador de un síndrome de Korsakoff crónico post-traumático y cuya tomografía computarizada mostró dilatación bilateral de los cuernos frontales y agrandamiento ventricular. Se realizaron 10 sesiones diarias, entrenando la lectura de logotomas y párrafos invertidos. Hubo una significativa disminución del número de errores en el tiempo de lectura, a pesar de no recordar los entrenamientos previos. Esto confirma la disociación entre el episodio olvidado y la preservación de la memoria procedural, disociación que podría ser útil en el entrenamiento conductual

Computer eyestrain

Se discuten en este trabajo los mecanismos oculares probablemente mas importantes de los síntomas de astenipia en usuarios de computadoras: reducción del volumen de la secreción lacrimal, fatiga de los músculos extraoculares, fatiga al color y reducción de la amplitud de acomodación inducida por la luz monocromática. Sobre esta base se derivan algunas reglas prácticas para evitar o reducir la astenopia

Environmental protection of the human lens

Se determinó la efectividad de los siguientes lentes: cristal verde 3, cristal gris 3, cristal claro, cristal photogray, cristal Revo anaranjado solar, cristal Revo azul ariel, plástico claro, plástico U-V Gard y plástico U-V Gard gris en evitar el aumento en temperatura al iluminarla con una lámpara de tungsteno. El lente más efectivo en evitar el aumento en temperatura fue el cristal verde 3 seguido por el cristal gris 3 y los cristales Revo azul anaranjado. Estos se recomiendan para proteger los ojos del desarrollo prematuro de la presbicie el aumento en temperatura

Useful subjective visual performance with the Permalens X-L contact lens in patients with corneal astigmatism

Se examinaron treinta pacientes, equivalentes a 60 ojos, seleccionados a la azar, para mejoría de la visión subjetiva y la corrección de astigmatismo corneal con el uso del lente de contacto Permalens X-L. La visión subjetiva mejoró satisfactoriamente en todos los pacientes y el astigmatismo corneal se corrigió en 0.25 D a 1.50 D

Retinal stimuli in ocular accommodation

Se determinó la amplitud monocular de acomodación en 22 ojos de pacientes entre los 18 y 34 años de edad usando iluminación de bombillas de tugsteno de 40 y 75 vatios. También se obtuvieron amplitudes usando filtros verde, rojo y azul. La luz policromática, proveniente especialmente de la bombilla de 75 vatios, produjo las amplitudes de acomodación mayores. En orden descendente la luz verde estimuló un grado mayor de amplitud que la roja y la roja más que la azul. Los resultados del estudio demostraron que la aberración cromática, la iluminación y el contraste son los factores más importantes en estimular retinalmente la acomodación ocular